Воскресенье, 05.05.2024, 23:52 Приветствую Вас Гость | RSS Главная | Лекарственные растения | Регистрация | Вход
» Меню сайта

» Категории раздела
Потогонные растения [14]
Потогонные травы, прежде всего, способствуют выведению жидкостей из человеческого тела, иногда потогонные средства являются жаропонижающими (например, ацетилсалициловая кислота).
Противоопухолевые травы и сборы [11]
В данном разделе вы можете прочесть о том, какими бывают противоопухолевые травы, противоопухолевые сборы
Общетематические статьи [92]
Лечебные свойства орехов [40]
Орехи, по мнению многих специалистов, являются очень полезной пищей.
Психиатрия [157]
УМЕЙ ОКАЗАТЬ ПЕРВУЮ ПОМОЩЬ [37]
Одолень-трава [71]
Заболевания и их лечение [317]
Уход за больными [143]
Болезни желудка [142]
Как бросить курить [50]
Секреты целителей Востока [95]
Домашний лечебник [113]
Факультетская педиатрия [56]
Лечение соками [44]
Нервные болезни [63]
Здоровье человека [138]
Философия, физиология, профилактика.
Защитные силы организма и болезни [43]
Современные болезни человечества [168]

» Популярное

» Статистика

Vсего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

» Форма входа
Логин:
Пароль:

Главная » Статьи » Факультетская педиатрия

Наследственные болезни обмена веществ
Наследственные болезни обмена – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения.
Классификация следующая.
1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия.
2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, непереносимость фруктозы.
3. Наследственные болезни обмена липидов: липидозы плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, муколипидозы; недостаточность лецитинхолестеринацетилгрансферазы); липидозы клеточные – аганглиозидозы (болезнь Тея– Сакса); сфинголипидозы (болезнь Ниманна—Пика), цереброзидозы (болезнь Гоше).
4. Наследственные болезни обмена пуринов и пиримидина: подагра, синдром Леш—Нихана, оротовая ацидурия.
5. Наследственные болезни обмена биосинтеза кортикостероидов: адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм.
6. Наследственные болезни обмена порфиринов и билирубина: синдромы Криглера—Найяра, Жильбера.
7. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукополисахаридозы, болезнь Марфана, синдром Элерса—Данлоса.
8. Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Вильсона—Коновалова, болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия).
9. Наследственные болезни обмена эритрона: гемолитические анемии, анемия Фанкони.
10. Наследственные болезни обмена лимфоцитов и лейкоцитов: иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозиндеаминазы, септический гранулематоз.
11. Наследственные болезни обмена транспорта систем почек (тубулопатии): почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит и др.
12. Наследственные болезни обмена желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции при недостаточности дисахаридаз, хлоридорреп, патологии кишечного транспорта глюкозы, галактозы.
Критерии диагностики: задержка умственного развития; атетозы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния; рецидивы кетоацидоза; специфический запах мочи; миопатии, аномалии скелета, иммунодефицит; изменения волос и кожи, катаракта; гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции; необъяснимые случаи смерти сибсов.
Категория: Факультетская педиатрия | Добавил: farid47 (05.07.2014)
Просмотров: 1123 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
» Поиск

» Люди также читают


13med13.ru © 2024