Гистидинемия
В основе заболевания лежит нарушение обмена аминокислоты гистидина в результате дефицита гистидазы.
Этиология: тип наследования аутосомнорецессивный.
Манифестация заболевания различна – от первых дней до взрослого возраста.
Критерии диагностики отличаются вариабельностью – от тяжелой умственной отсталости до отсутствия симптомов.
Клинические признаки: психомоторное и речевое развитие задерживается; мышечная гипотония, судорожный синдром; светлые волосы и голубые глаза.
План обследования.
Определение уровня гистидина: в крови и моче – повышен.
Определение патологической реакции на нагрузку тидином (100 мг/кг массы тела).
Определение содержания урокининовой кислоты в моче или поте.
Консультация невропатолога.
Дифференциальный диагноз проводится с фенил-кетонурией.
Лечение: диета – исключить продукты, богатые гистидином (говядина, куриное мясо, яйца, молоко, творог, сыр, горох, мука). Рекомендуется естественное вскармливание детей первого года жизни.
Симптоматическая терапия.
Аргинемия
Наследственное нарушение обмена аргинина в результате снижения активности фермента аргиназы, катализирующей распад аргинина на орнитин и мочевину.,
Этиология. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Критерии диагностики: церебральные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, спастическая диплегия, судорожный синдром; гепатомегалия.
План обследования:
1) определение экскреции аргинин-янтарной кислоты с мочой;
2) консультация невропатолога. Дифференциальный диагноз проводится с глико
генозами, другими видами нарушения обмена аминокислот.
Лечение: диета (низкобелковая с добавлением смеси незаменимых аминокислот). Симптоматическая терапия. Болезнь Хартнупа
Заболевание характеризуется нарушением кишечного и почечного активного транспорта некоторых нейтральных α-аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина).
Этиология: тип наследования аутосомно-рецессивный.
Критерии диагностики: пеллагроподобный светочувствительный дерматит; мозжечковая атаксия, тремор, нистагм, умственная отсталость, депрессивные состояния, фобии; генерализованная гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышенная экскреция индоловых соединений.
План обследования. Исследование на аминоацидурию (гипераминоацидурия). Определение индола и его производных в моче. Определение аминокислот (триптофан, лизин, метионин, глицин) в сыворотке крови. Консультация дерматолога, невропатолога.
Лечение: диета с ограничением белка, обогащенная фруктами. Введение никотинамида, пиридоксина. Предохранение кожи от воздействия солнечных лучей.